El 40% d'afectats per malalties rares triguen més de 4 anys a obtenir diagnòstic

 

Acte del Dia Mundial de les malalties rares amb la reina Letizia.

El 40% dels més de 3 milions d'afectats per malalties rares que hi ha a Espanya triguen més de 4 anys a ser diagnosticats i, d'aquests, en la meitat de casos (un 20% del total) la demora es perllonga durant més de 10 anys.

Així ho ha assegurat el president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión, durant l'acte oficial celebrat amb motiu del Dia Mundial d'aquestes patologies que es commemora cada 28 de febrer, que ha presidit per la reina Letizia.

Carrión ha fet al·lusió a les dades extretes de l'actualització de l'estudi de Necessitats Soci-sanitàries de les Persones amb Malalties Rares i les seves Famílies (enserio), que mostra encara un retard en el diagnòstic a Espanya que afecta el 50% dels pacients per aquestes patologies poc freqüents, malgrat que "en els últims anys s'ha disminuït la demora".

AFECTATS SENSE TRACTAMENT

Així mateix, l'informe també constata que fins al 47% d'afectats no té tractament i, si el té, ho consideren inadequat, segons el president de FEDER, que per això ha reclamat plans de medicina genòmica i incentius a la investigació per "acabar amb el baix atractiu comercial d'aquests tractaments ".

De fet, ha destacat l'objectiu fixat pel Consorci Internacional d'Investigació de Malalties Rares (IRDiRC, en les seves sigles en anglès), d'intentar que en 2027 els pacients rebin un diagnòstic precís en el termini d'un any, s'aprovin mil noves teràpies i hagi metodologies que permetin avaluar l'impacte dels diagnòstics i els tractaments en els pacients.

"No podem deixar ningú enrere", ha defensat Carrión, que també ha destacat la importància dels grups col·laboratius de recerca i ha reclamat al Govern que treballi per situar les malalties en les agendes d'organismes internacionals.

IMPULS A NIVELL GLOBAL

En aquest sentit, el ministre d'Afers Estrangers, que ha avançat que estan treballant en el desenvolupament d'una proposta de resolució per impulsar l'atenció de les malalties rares a les Nacions Unides, "perquè siguin reconegudes a nivell global".

"Volem contribuir a sensibilitzar la comunitat internacional, la indústria farmacèutica i els professionals sanitaris, perquè siguin conscients dels importants reptes que encara tenen per davant. I sensibilitzar de la importància d'avançar en el diagnòstic precoç i el suport social, als afectats i les seves famílies ", ha destacat Dastis.

Per la seva banda, el número dos del Ministeri de Sanitat ha destacat que el registre nacional de malalties rares és ja una realitat, atès que ja s'està treballant en el coneixement específic de 10 patologies; el programa pilot posat en marxa per intentar escurçar temps en el diagnòstic "que encara són millorables", o els nous models per afavorir el finançament públic de medicaments innovadors.