Expressió de Snhg11 al nucli dentat de l'hipocamp al costat d'una nena amb Síndrome de Down

Avanç científic: identifiquen gen clau per a l'aprenentatge a la síndrome de Down

La investigació ha experimentat amb ratolins afectats per aquesta alteració genètica i teixits de donants humans

Un estudi del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona amb ratolins i teixits humans ha revelat que el gen Shng11 és "fonamental" per a la funció i formació de neurones a l'hipocamp, àrea involucrada en l'aprenentatge i la memòria, identificant menor activitat en cervells amb síndrome de Down.

La investigació, publicada a la revista 'Molecular Psychiatry', ha experimentat amb ratolins afectats per aquesta alteració genètica i teixits de donants humans.

Aquesta ha detectat que el gen Snhg11 és menys actiu als cervells amb síndrome de Down, "cosa que podria contribuir als dèficits de memòria observats en les persones que viuen amb aquesta alteració genètica".

La síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, també coneguda com a trisomia 21, i és la causa genètica més comuna de discapacitat intel·lectual i s'estima que afecta uns 5 milions de persones a tot el món.

L'investigador del CRG César Sierra ha explicat que les alteracions de Snhg11 redueixen la creació de neurones i alteren la plasticitat cerebral exercint "un paper directe en l'aprenentatge i la memòria".

L'equip de recerca del CGR també ha destacat que l'estudi "és la primera evidència que un ARN no codificant (gen Snhg11) exerceix un paper fonamental en la patogènesi --procés pel qual es desenvolupa una malaltia-- de la síndrome de Down" .

La cap de Neurobiologia Cel·lular i de Sistemes i autora principal de l'estudi, Mara Dierssen, ha afirmat que hi ha poques intervencions farmacològiques per a les persones amb síndrome de Down i que els resultats obren noves vies "per trobar estratègies que puguin ajudar a millorar la memòria, l'atenció i les funcions del llenguatge”.