Una investigació incideix sobre les possibles causes de la infertilitat masculina

Gens del cromosoma I regulen el desenvolupament dels espermatozoides i influeixen en la fertilitat dels ratolins mascles , segons investigadors del Centre d'Investigacions Biomèdiques Institut Francis Crick (Regne Unit). Aquesta investigació podria ajudar-nos a entendre per què alguns homes no produeixen prou esperma i són infèrtils, com es publica a la revista Science .

Els homes solen tenir una còpia del cromosoma Y i una còpia del cromosoma X, mentre que les dones solen tenir dos cromosomes X. Els científics saben que el cromosoma Y és essencial per a la fertilitat masculina, però no és tan clar quins gens són els més importants ni com funcionen.

En aquesta nova publicació es va resoldre aquesta qüestió generant tretze models de ratolí diferents, cadascun amb diferents gens i eliminats, i en va investigar la fertilitat. Els investigadors van estudiar la capacitat d'aquests ratolins adults per reproduir-se, observant el nombre de cries, el nombre d'espermatozoides produïts i l'aparença i la mobilitat dels espermatozoides.

Així, van descobrir que diversos gens I eren essencials per a la reproducció. Si s'eliminaven aquests gens, els ratolins no podien produir cries, a causa de l'absència o la reducció de la quantitat d'espermatozoides, a la impossibilitat de produir un reservori de cèl·lules mare espermàtiques oa una forma o moviment anormal dels espermatozoides. Curiosament, alguns altres gens no van tenir cap impacte quan es van eliminar individualment, però sí que van provocar la producció d'espermatozoides anormals quan es van eliminar junts.

Aquest va ser el cas d'un grup de tres gens que modelen una regió del cromosoma anomenada AZFa als éssers humans. Les delecions d'AZFa són una causa comuna dels casos més greus d'infertilitat masculina, però ha estat difícil determinar quins gens de la regió en són els responsables.

Els resultats suggereixen que molts gens I exerceixen un paper en la fertilitat i poden compensar-se entre si si es perd un gen. Això també significa que alguns casos d'infertilitat probablement siguin el resultat de l'eliminació simultània de diversos gens.

A més de regular la generació d'espermatozoides, alguns gens I també estan actius en altres òrgans, com el cor i el cervell, on poden ser molt importants. A més, a mesura que envelleixen, alguns homes poden perdre els seus cromosomes I a la sang a causa de errors a la divisió cel·lular. Aquesta pèrdua està associada amb malalties com la malaltia d'Alzheimer o el càncer, per la qual cosa el laboratori ara té com a objectiu comprendre què succeeix en altres òrgans als ratolins amb delecions del gen Y.

"La nostra investigació ha demostrat que es requereixen més gens I per a la fertilitat dels ratolins del que es pensava inicialment. Vam veure que alguns gens són crucials, però altres tenen un efecte acumulatiu. Històricament, el cromosoma Y ha estat malinterpretat. Durant molt de temps , no es va pensar que fos essencial en els adults, i alguns fins i tot van plantejar la hipòtesi que desapareixeria per complet. no és així", afirma eremie Subrini, assistent d'investigació postdoctoral al Laboratori de Biologia de Cromosomes Sexuals al Crick i primer autor.