El 95% de les malalties minoritàries no té cura i el diagnòstic triga anys
Milions de persones sofreixen aquestes patologies mentre la recerca segueix sense suficient finançament, alerten des de Fundació La Caixa
El 95% de les malalties minoritàries no tenen cura i el seu diagnòstic pot demorar fins a cinc anys, segons un comunicat del MediaHub de la Fundació La Caixa, previ al Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el 28 de febrer.
Aquestes patologies afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants, però en total hi ha més de 7.000 malalties minoritàries identificades. Es calcula que al voltant de 300 milions de persones en el món pateixen alguna d'elles.
El director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castell, ha assenyalat que són pocs els hospitals preparats per a tractar aquests casos, la qual cosa obliga moltes famílies a traslladar de ciutat per a rebre atenció mèdica. Aquest problema, sumat a la cronicitat i gravetat de moltes d'aquestes malalties, suposa una càrrega emocional i econòmica difícil de suportar.
Avanços en la recerca: una cura en camí?
Malgrat els desafiaments, alguns científics estan desenvolupant tractaments innovadors. Antoni Matilla, investigador de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol i cofundador de Biointaxis #SL, està treballant en una teràpia gènica per a tractar l'atàxia de Friedreich, una malaltia neurodegenerativa que afecta el cor i el moviment.
L'equip de Matilla ha dissenyat una seqüència de ADN viral que substitueix els gens danyats. En models animals, la teràpia ha demostrat ser viable i, segons l'investigador, podria ser "totalment curativa".
D'altra banda, al Centre de Recerques Biològiques Margarita Salas del CSIC, la científica Dolores Pérez-Sala lidera una recerca sobre la malaltia d'Alexander, un trastorn que destrueix la mielina del sistema nerviós. El seu equip està analitzant com les mutacions en la proteïna GFAP causen danys a les cèl·lules nervioses, amb l'objectiu de frenar la seva progressió.
La falta de finançament, el gran obstacle
El principal repte continua sent la falta d'inversió. Segons Matilla, la recerca en malalties minoritàries encara no rep el mateix suport que altres camps com el càncer o el VIH.
La Fundació La Caixa ha invertit 7,5 milions d'euros en els últims deu anys per a impulsar la recerca de l'Hospital Sant Joan de Déu en malalties pediàtriques, secundant més de 45 projectes científics.
No obstant això, els experts coincideixen que és fonamental destinar més recursos per a aconseguir diagnòstics més ràpids i tractaments efectius. Mentrestant, milions de persones continuen esperant una solució que podria trigar anys a arribar.
Escriu el teu comentari