Angioedema hereditari: la malaltia minoritària que pot ser mortal

L'Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona ha inaugurat aquest dimecres l'exposició itinerant ‘Posant cara al angioedema hereditari’, una iniciativa que, fins al 7 de març, cerca sensibilitzar sobre aquesta malaltia genètica estranya, coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Estranyes, que se celebra el pròxim 28 de febrer. 

Què és el angioedema hereditari?

El angioedema hereditari (AEH) és una patologia que provoca episodis recurrents i impredictibles d'inflamació en el rostre, extremitats i altres parts del cos. En els casos més greus, quan la inflamació afecta a la via respiratòria, pot posar en risc la vida del pacient. A causa del seu desconeixement en la comunitat mèdica, el diagnòstic d'aquesta malaltia pot retardar fins a deu anys, afectant tant la salut física com el benestar emocional dels qui la pateixen. Ansietat, por i indefensió són sentiments comuns entre els afectats, que sovint sofreixen un impacte significatiu en la seva qualitat de vida.

Per a comprendre millor aquesta malaltia, CatalunyaPress ha parlat en exclusiva amb la Dra. Mar Guilarte, al·lergòloga i Coordinadora CSUR Angioedema Hereditari, qui destaca la importància de l'exposició com una oportunitat per a donar visibilitat al AEH i millorar el seu diagnòstic. "L'objectiu d'aquesta exposició és visualitzar una malaltia minoritària, que és molt poc coneguda. I, per les seves característiques, moltes vegades no es diagnostica", explica. "Els pacients triguen molts anys a obtenir un diagnòstic. I, sense diagnòstic, no tenen un tractament adequat". A més, ressalta la rellevància que la mostra es realitzi en un entorn hospitalari: "Espero que es visualitzi la malaltia i que tots els professionals sanitaris que no la coneixen puguin entendre el que significa tenir-la".

Símptomes i riscos del AEH

L'exposició, situada en el vestíbul de l'Hospital Infantil i de la Dona de Vall d’Hebron, ofereix una experiència immersiva per a acostar aquesta realitat a la societat. Un hexàgon amb pantalles gegants projecta imatges i testimoniatges de pacients que expliquen la seva experiència amb la malaltia, mentre que un mirall interactiu permet als visitants experimentar de manera sensorial com es transforma el rostre durant un episodi de AEH. A través d'aquests recursos, la mostra pretén generar una major comprensió i empatia cap als qui conviuen amb aquesta patologia.

Segons la Dra. Guilarte, "aquesta malaltia es caracteritza perquè els pacients presenten episodis de angioedema, que són inflors, de manera recurrent". Aquests episodis poden afectar diferents parts del cos, sent la cara una de les zones més comunes. "Quan hi ha angioedemas en la cara, són molt deformants. Hi ha pacients que ni es reconeixen en el mirall", assenyala. També poden donar a les mans i els peus, dificultant la mobilitat i l'acompliment d'activitats laborals.

El major risc ocorre quan la inflamació afecta la laringe. "Pot haver-hi un edema en la laringe. Això asfíxia, i implica un risc que el pacient pugui morir, si no es tracta de manera adequada", adverteix l'experta. A més, el AEH pot provocar episodis gastrointestinals severs que generen un intens dolor abdominal, la qual cosa en alguns casos ha portat a intervencions quirúrgiques innecessàries per un diagnòstic erroni.

Avanços en la recerca

La inauguració va comptar amb la participació de professionals de la salut especialitzats en AEH, com la Dra. Mar Guilarte, la Dra. Mireia del Toro, pediatre i Presidenta de la Comissió de Malalties Minoritàries, i el Dr. José Manuel Domínguez, subdirector assistencial de l'Hospital Universitari Vall d’Hebron. A més, un pacient va compartir el seu testimoniatge sobre els desafiaments que enfronta en el seu dia a dia.

Malgrat els avanços en el coneixement del AEH, encara hi ha aspectes per investigar. "Encara ens falta per conèixer què fa que un pacient s'infli. Encara que si que existeixen factors desencadenants, no sabem per què hi ha pacients de la mateixa família, amb la mateixa mutació, que tenen molts atacs, mentre que uns altres no", explica la Dra. Guilarte. No obstant això, el panorama és esperançador: "S'estan investigant molts fàrmacs. Avui dia disposem de tractaments molt bons i s'estan desenvolupant més".

Aquesta exposició ja ha passat per hospitals i congressos en diferents ciutats d'Espanya, com Madrid, Sevilla i Bilbao, i continuarà el seu recorregut a Vigo a partir del 16 de maig. Amb aquesta mena d'iniciatives, es busca donar visibilitat al angioedema hereditari i destacar la importància d'un diagnòstic primerenc, clau per a millorar la qualitat de vida dels pacients i reduir els riscos associats a aquesta malaltia poc coneguda.