Quan la vida depèn d'un diagnòstic: la realitat dels qui conviuen amb malalties estranyes

Avui, 28 de febrer, es commemora el Dia Mundial de les Malalties Estranyes, una data establerta en 2008 per l'Organització Europea de Malalties Estranyes (EURORDIS) per a visibilitzar les dificultats dels qui pateixen patologies poc freqüents i les seves famílies. L'efemèride se celebra cada any l'últim dia de febrer (el 29 en els anys de traspàs), un símbol de l'excepcional que són aquestes malalties. Al llarg dels anys, la jornada ha guanyat reconeixement internacional, comptant amb el suport de l'Organització Mundial de la Salut (#OMS) i nombroses entitats mèdiques i científiques.

Què són les malalties estranyes i quines són les més comunes?

Es considera que una malaltia és "estranya" quan afecta a menys de 5 de cada 10.000 persones. No obstant això, la raresa individual no implica poca rellevància social: s'estima que més de 300 milions de persones en el món pateixen alguna d'aquestes patologies, i a Espanya la xifra supera els 3 milions d'afectats. Actualment, existeixen més de 7.000 malalties estranyes identificades, moltes d'elles d'origen genètic.

Entre les més conegudes destaquen la fibrosi quística, la síndrome de Marfan, la distròfia muscular de Duchenne, l'esclerosi lateral amiotròfica (#ELA) i la síndrome de Rett. També existeixen malalties menys mediàtiques però igual de devastadores, com el angioedema hereditari, un trastorn que provoca episodis d'inflor severa en diferents parts del cos i que pot arribar a ser potencialment mortal.

Viure amb una malaltia estranya significa enfrontar no sols símptomes complexos, sinó també mancada de diagnòstic, desconeixement mèdic i dificultats per a accedir a tractaments adequats. Un exemple clar és el cas de Arancha i Eulalia Rodrigo, dues germanes que pateixen angioedema hereditari. En la inauguració d'una exposició sobre aquesta malaltia a l'Hospital Vall d’Hebron, van compartir la seva experiència amb CatalunyaPress.

"Jo vaig començar tenint els símptomes de sempre, que és inflar les mans, inflar els peus... però quan m'ho van diagnosticar va ser perquè se'm va inflar la cara i vaig tenir un edema de la glotis. Així que vaig haver d'ingressar en urgències", va relatar Arancha. "Vaig venir a Vall d’Hebron i m'ho van diagnosticar en aquell moment. Però en aquell moment no hi havia tractament".

Per part seva, Eulalia va emfatitzar l'impacte en el seu dia a dia: "Aquesta malaltia afecta molt a la qualitat de vida. A vegades t'impedeix anar a treballar, o fer activitats amb gent. Si et ve una crisi, no pots anar. A vegades he hagut d'anar a treballar amb la mà inflada o el peu inflat. Aguantava, però sofria".

A Espanya, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes (CIBERER) i l'Institut de Salut Carles III lideren nombroses recerques per a millorar el diagnòstic i tractament d'aquestes patologies. A Catalunya, hospitals com el Vall d'Hebron, el Sant Joan de Déu i l'Hospital Clínic han desenvolupat unitats especialitzades en malalties estranyes, permetent un enfocament més integral.

Un dels principals problemes continua sent el retard en el diagnòstic: en mitjana, un pacient amb una malaltia estranya pot trigar fins a 4 anys a rebre un diagnòstic correcte. Això implica no sols una deterioració en el seu estat de salut, sinó també un desgast emocional i econòmic per a les famílies.

Recerca i tractaments

Malgrat els avanços científics, el 95% de les malalties estranyes no tenen un tractament específic. Molts pacients depenen de medicaments orfes, que són fàrmacs desenvolupats per a tractar malalties poc freqüents però que sovint tenen costos elevadíssims i difícil accés.

El Dr. Joaquim Gascon, especialista en malalties infeccioses i medicina tropical de l'Hospital Clínic, assenyala en una entrevista que "la recerca en malalties estranyes ha millorat, però continua havent-hi enormes desafiaments. Necessitem més finançament i més col·laboració entre els sectors públic i privat per a desenvolupar teràpies efectives".