Identifiquen nous factors genètics que augmenten el risc de patir un ictus

 

L'estudi es basa en l'ADN de 520.000 persones.

El consorci internacional d'investigació sobre l'accident cerebrovascular Megastroke ha identificat 22 nous factors genètics de risc, triplicant les regions genètiques que se sabia que influeixen en l'ictus, després d'estudiar l'ADN de 520.000 persones en el qual està considerat com el major estudi genètic sobre ictus.

L'estudi, publicat a la versió en línia de 'Nature Genetics', mostra influències genètiques compartides amb diverses afeccions vasculars relacionades amb l'ictus, sobretot la pressió arterial, però també la malaltia arterial coronària i el tromboembolisme venós, entre d'altres.

"La part més important d'aquest projecte ha estat el descobriment de noves vies metabòliques que estan implicades en el risc de desenvolupar un ictus", ha explicat el membre de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) Israel Fernández.

Una troballa que, segons Fernández, obre un nou i important camp d'estudi amb l'objectiu de trobar noves dianes terapèutiques i nous fàrmacs per prevenir l'aparició d'aquesta patologia.

SEGONA causa de mort

L'ictus és la segona causa més comuna de mort i discapacitat a tot el món, encara que els seus mecanismes moleculars segueixen sent poc coneguts.

Així, pot originar-se per alteracions vasculars, coàguls formats en cavitats cardíaques i alteracions en el sistema venós, i els investigadors van trobar factors de risc genètics implicats en cada un d'aquests mecanismes.

També van trobar influències genètiques compartides entre l'ictus causat per l'oclusió d'un vas (la causa més comuna d'ictus, el isquèmic) i l'ictus causat per la ruptura d'un vas sanguini (el hemorràgic, la causa més catastròfica d'ictus), quan sovint es creia que tenien mecanismes oposats.

Els investigadors van descobrir que "els gens que van identificar poden millorar les dianes farmacològiques per a la teràpia antitrombòtica, que s'utilitza per reobrir els vasos sanguinis closos en pacients amb ictus durant la fase aguda o per prevenir esdeveniments vasculars, inclòs l'ictus", ha observat Fernández .

DESCOBRIMENT DE FÀRMACS

"Aquestes troballes il·lustren el potencial de la genètica per al descobriment de fàrmacs. De fet, ja s'estan testant fàrmacs a nivell experimental que modulen una proteïna codificada en un d'aquests gens i que és un regulador epigenètic", ha descrit.

El també líder de l'estudi Jordi Jiménez Conde, de l'Imim, ha afegit que els resultats també avancen cap al desenvolupament de tractaments personalitzats basats en l'evidència.

Els resultats "relacionen l'ictus amb altres múltiples patologies i amb la desregulació de gens, proteïnes i vies moleculars en tipus de cèl·lules i òrgans específics", i es van generar amb nous enfocaments bioinformàtics que utilitzen i combinen informació de diverses bases de dades internacionals, la qual que resulta de gran valor, segons la codirectora Caty Carrera, del VHIR.