Investigadors catalans troben un nou gen implicat en el càncer de mama hereditari

 

Un consorci internacional liderat per investigadors catalans ha descobert un nou gen implicat en el càncer de mama hereditari, el EDC4, ha informat l'Hospital Sant Pau de Barcelona aquest dimecres 14 de març.

En l'estudi, publicat a ' Nature Communications', els investigadors han demostrat que el EDC4 codifica una proteïna que interacciona amb el BRCA1 i que té un paper fonamental en la reparació de l'ADN pel mecanisme de recombinació homòloga.

El càncer de mama és un dels tumors més prevalents, i es calcula que un 5-10% d'aquests càncers són d'origen hereditari, presentant-se en famílies sovint amb múltiples pacients amb edats relativament joves.

Els gens causals més importants són els anomenats BRCA1 i BRCA2, descoberts a mitjans dels anys noranta, i sent el gen BRCA1 un gen supressor tumoral implicat en la reparació de l'ADN per recombinació homòloga i en la preservació de la integritat del genoma.

Aplicant tècniques de seqüenciació massiva en més de 1.000 pacients amb càncer de mama i controls sans, els investigadors han vist que la freqüència de portadors de mutacions en EDC4 en pacients amb càncer familiar és sis vegades més alta que en persones sanes.

A més, els investigadors han estudiat al detall l'efecte d'aquestes mutacions emprant tècniques avançades d'enginyeria i edició genètica i han pogut demostrar que les mutacions són patogèniques per que anul·len la funció reparadora de EDC4.

Finalment, els autors de l'estudi han demostrat que cèl·lules amb el gen EDC4 mutat són molt sensibles als inhibidors de la PARP, el que planteja una oportunitat per explorar una possible via terapèutica per a les pacients amb mutacions en aquest gen.

La investigació l'ha liderat el director del Servei de Genètica de l'Hospital de Sant Pau, Catedràtic de Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i investigador del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer), Jordi Surrallés, i el director del Programa d'Investigació vaig procurar l'Institut Català d'Oncologia (ICO), Miguel Ángel Pujana.