Descobreixen una mutació genètica clau per explicar la migranya

 

Investigadors han descobert una mutació en el gen implicat en el control de l'excitabilitat de les neurones i que provoca la disfunció d'unes proteïnes que augmenten l'activitat neuronal i indueixen el dolor migranyós.

En el treball, publicat a la revista 'Neuron' i coordinat per l'investigador Guillaume Sandoz, de la Universitat de Niça i del Centre Nacional d'Investigació Científica de França (CNRS), hi han participat científics de l'Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona ( UBNeuro) i del Grup de Recerca en Neurofisiologia de l'IDIBAPS han participat en un estudi que descobreix.

El nou treball obrirà vies per dissenyar futures estratègies terapèutiques contra la migranya i suposa un avanç molt significatiu per a conèixer els mecanismes que causen els episodis de migranya.

L'estudi, en concret, se centra en els canals iònics Tresk i Trek, que es troben a les neurones sensorials i frenen l'activació neuronal excessiva.

Segons les conclusions, una mutació en el gen que codifica per al canal iònic Tresk dóna lloc a una proteïna disfuncional, que altera la capacitat del canal per reduir l'activitat elèctrica.

En paral·lel, aquesta mutació també genera una altra proteïna alterada que afecta la funció fisiològica d'altres canals iònics com el Trek1.

El descobriment d'un mecanisme pel qual una mutació genera dues proteïnes disfuncionals --un procés potser compartit amb altres patologies genètiques-- també obre noves perspectives que caldrà explorar en el futur.

"Paradoxalment, fins ara s'havien descrit altres mutacions que també eliminaven la proteïna Tresk, però que no provocaven migranya. En el nou estudi, vam comprovar que és necessària la combinació dels dos factors perquè hi hagi una major activació elèctrica de les neurones sensorials, el que provoca el dolor característic de la migranya", ha destacat l'investigador Xavier Gasull.