Descobreixen una variant genètica que protegeix contra l'Alzheimer

 

Investigadors de l'Hospital Universitari Marquès de Valdecilla i de la Fundació Institut de d'Investigació Sanitària Valdecilla (IDIVAL), dependents de la Conselleria de Sanitat, han descobert que una variant genètica en el gen PLCG2 protegeix contra diverses formes de demència.

D'acord amb els resultats de l'estudi, realitzat en col·laboració amb investigadors de la Universitat UMC d'Amsterdam, aquesta variació genètica no només protegeix contra la malaltia d'Alzheimer, sinó també contra altres formes de trastorns neurodegeneratius com la demència fronto-temporal i la demència de cossos de Lewy, informa el Govern de Cantàbria.

El doctor Pascual Sánchez-Juan, neuròleg de la Unitat de Deteriorament Cognitiu de Valdecilla i coautor de l'estudi, ha posat en valor la troballa descobert, ja que "ens dóna claus importants sobre quines són les característiques genètiques i les vies metabòliques associades a una llarga vida lliure de demència".

Ha explicat que fins al moment se sabia que un dels portadors d'aquesta variant genètica presentava una probabilitat "dues vegades menor" de desenvolupar demència d'Alzheimer en comparació amb els no portadors.

Ara, ha precisat, "sembla que portar la variant també protegeix contra altres formes de neurodegeneració i que els portadors d'aquesta variant tenen una probabilitat dues vegades major d'assolir els cent anys sense demència".

L'estudi també ha permès observar que la variant del gen PLCG2 ha estat especialment freqüent en individus centenaris seguits pels investigadors de la Universitat d'Amsterdam.

Aquesta variant genètica en el gen PLCG2, que juga un paper important en el sistema immunològic, "condueix a un canvi en l'estructura de la proteïna PLCG2, que probablement altera el seu funcionament en els processos de resposta immunitària", ha assenyalat el neuròleg.