Un estudi demostra que la consanguinitat és un factor de risc en el desenvolupament d'Alzheimer

Un grup d'investigadors de l'Ace Alzheimer Center Barcelona ha demostrat per primera vegada que la consanguinitat és un factor de risc per al desenvolupament de l'Alzheimer, incrementat el risc de desenvolupar la malaltia fins a un 12 per cent.

Ancià amb Alzheimer @ep

La investigació, publicada a 'Translational Psychiatry', del grup 'Nature', ha detectat en un grup de persones sense parentiu familiar actual, mitjançant l'ús de tecnologia genòmica, un percentatge de casos de consanguinitat; és a dir, casos en què les persones analitzades són descendents d'unions entre parents, encara que siguin tan llunyans que aquestes persones ho desconeguin.

És així com el s investigadors han pogut observar que, del total de casos estudiats, les persones amb altes taxes de consanguinitat tindrien un 12 per cent més de probabilitat de desenvolupar Alzheimer. Això vol dir que, entre les persones amb aquesta malaltia, es troben més persones amb vincles de sang que en la població general.

Així mateix, l'article inclou informació genètica de 10 estudis independents, tots realitzats en població europea, arribant a integrar dades de més de 11.000 persones amb Alzheimer i de més de 9.000 persones sanes. Això el converteix en el major anàlisi realitzada fins ara sobre el paper de la consanguinitat en la malaltia d'Alzheimer.

L'autora principal de l'article, Sonia Moreno, que va ser genetista en Ace i actualment és investigadora postdoctoral a la Universitat de Stanford, assenyala que "la troballa és interessant en tant que permet acostar-nos més als orígens genètics de la malaltia d'Alzheimer i identificar nous gens candidats que podrien estar relacionats amb aquesta demència seguint un patró d'herència recessiu, encara que necessitarem estudis posteriors per aprofundir-hi ".

A més, gràcies a l'aportació de milers de mostres i dades genòmiques addicionals del consorci DEGESCO, en el qual participen investigadors de 40 institucions de tot el país, i la col·laboració de la Washington University a Saint Louis (Missouri, EUA), l'estudi va un pas més enllà i explora els gens amb altes taxes de consanguinitat (fenomen conegut com homocigosidad) utilitzant dades de seqüència del genoma (WES, per les sigles en anglès).

Com a dada singular, apunta Moreno, l'estudi ha buscat la consanguinitat en persones sense parentiu proper, és a dir, persones que no són familiars entre si, superant així un repte tècnic d'aquest tipus d'estudis, generalment realitzats en agrupacions familiars.

UN PROJECTE PRIORITARI D'INVESTIGACIÓ BASAT EN LES TECNOLOGIES GENÒMIQUES

Així, aquest estudi utilitza les més de 7.000 mostres genètiques del projecte GR @ ACE, impulsat per Grifols i la Fundació la Caixa. El projecte té com a objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments.

Des d'un punt de vista clínic, l'impacte de les tecnologies genòmiques sobre el Diagnost ico i la capacitat de predir-està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.

Durant la primera fase d'el projecte GR @ ACE, es va realitzar una escombrada complet deL genoma amb les mostres existents a la col·lecció d'Ace, que, amb més de 10.000 mostres d'extracció de sang, és la més gran d'Europa.

GR @ CE, impulsat per Ace Alzheimer Center Barcelona des de fa més de 5 anys, ha rebut cinc ajudes directes de fons competitius de l'Institut de Salut Carlos III i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).