El científic Manel Esteller descobreix una causa de discapacitat intel·lectual i de l'autisme

Esteller, que és investigador ICREA i professor de Genètica de la Universitat de Barcelona, ha donat a conèixer la troballa aquest dijous en un article publicat en la revista 'Genetics in Medicine'.

Segons ha informat l'Idibell, el terme discapacitat intel·lectual engloba a un gran nombre d'entitats clíniques, algunes amb causa coneguda, com és el cas de la Síndrome de Down, i unes altres d'origen incert, com la majoria dels trastorns classificats sota el terme autisme.

"Hem analitzat el genoma de 215 pacients amb discapacitat intel·lectual, autisme o Síndrome de Rett, en els quals no s'havia trobat cap alteració genètica en els gens clàssicament associats a aquests quadres clínics, per veure si aconseguíem trobar una causa molecular. I aquest procés ens ha permès detectar un nou gen mutat que podria ser causant d'aquests trastorns", ha explicat Manel Esteller.

El gen identificat es denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), un gen epigenètic la funció normal del qual és controlar l'activitat d'altres gens.

Segons Esteller, "només un petit percentatge de la discapacitat intel·lectual no filiada" és deguda a la mutació d'aquest gen.

Aquesta troballa suggereix que són molts gens amb baixa freqüència d'alteració els responsables dels casos sense causa desconeguda.

El científic català ha declarat que "és una troballa important perquè encara hi ha moltes persones amb discapacitat intel·lectual que estan en una zona grisa perquè no sabem la causa de la seva patologia, i ara ja tenim una causa més i sempre es pot pensar en un tractament per a la mateixa".