Dos de cada tres malalties rares es diagnostica abans dels 2 anys

Dos de cada tres malalties rares es diagnostiquen abans dels 2 anys, segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) oferts amb motiu de la celebració del Dia Mundial de les Patologies Poc Freqüents.

"En molts casos són nens amb un problema de salut greu, crònic i amb freqüència invalidant. A més, la baixa incidència d'aquestes malalties fa que la investigació sigui molt difícil", ha explicat la cap de la Unitat d'Urgències de l'Hospital Infantil Universitari Nen Jesús de Madrid i membre de l'Associació Espanyola de Pediatria (AEP), Mercedes de la Torre Espí.

I és que, prossegueix, amb freqüència no s'aconsegueix un nombre suficient de pacients que permeti demostrar que un tractament és efectiu amb total seguretat o que una prova diagnòstica és vàlida. No obstant això, la doctora ha assegurat que qualsevol avanç és una esperança per a tres milions de persones.

En aquest sentit, De la Torre Espí ha recalcat que la col·laboració i la coordinació entre professionals i institucions és essencial per adoptar mesures que puguin ajudar realment a aquests pacients, i ha destacat el "crucial" paper que exerceixen els professionals de Pediatria.

"Molts nens manifesten exacerbacions que motiven ingressos hospitalaris. En aquests casos és bàsica una bona coordinació entre primària i especialitzada, amb sistemes de comunicació accessibles que puguin facilitar el tractament precoç de moltes d'aquestes situacions i evitar ingressos innecessaris i perjudicials per a aquests nens", ha matisat.

Així mateix, ha suggerit que, en tractar de malalties poc freqüents, "no és pràctic ni rendible" que cada pacient sigui atès en el seu hospital de referència, pel que és important que hi hagi unitats multidisciplinàries en alguns centres que atenguin aquests malalts, siguin de la comunitat autònoma que siguin.

Dit això, l'experta ha subratllat la tasca realitzada pel Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), que afavoreix la cooperació entre grups d'investigació sobre aspectes genètics, moleculars, bioquímics i cel·lulars de les malalties rares; així com el treball de l'Institut d'Investigació de Malalties Rares, pertanyent a l'Institut de Salut Carlos III i que compta amb la col·laboració del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat en el desenvolupament de l'Estratègia de Malalties Rares.

REPTES EN L'ASSISTÈNCIA PEDIÀTRICA DE LES MALALTIES RARES

D'altra banda, la doctora ha informat que el diagnòstic és el primer repte en l'assistència pediàtrica de les patologies poc freqüents. I és que, amb freqüència es demora el diagnòstic i, en conseqüència, el tractament.

"Gairebé la meitat dels malalts no està rebent tractament o el que rep no és l'adequat. L'atenció hauria d'estar centrada en la família. La malaltia afecta i altera tot, les relacions familiars, socials i laborals. En línies generals, els nens amb una malaltia rara viuen en una família amb risc d'exclusió social ", ha emfatitzat.

De fet, el 30 per cent dels afectats se senten discriminats, pel que és imprescindible fomentar la seva integració social i escolar i, quan siguin grans, la seva integració laboral. Finalment, la doctora ha explicat que un altre dels obstacles que troben aquests pacients és el "elevat cost" de determinats tractaments, no coberts pel Sistema Nacional de Salut (SNS).