Investigadors descobreixen un gen associat amb malalties rares

 

Un gen associat a un grup de malalties rares poc estudiades, las ciliopatías, ha estat descobert per Investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona en un estudi amb ratolins.

El treball, publicat a 'Embo Journal', ha revelat que el gen GEMC1 permet diagnosticar un subtipus de ciliopatía humana, responsable de generar cèl·lules multiciliadas, específiques de teixits com el cervell, tràquea, pulmons i oviductes.

La superfície de les cèl·lules multiciliadas està coberta per centenars de cilis, unes estructures primes semblants als cabells que serveixen per fer circular el líquid cerebroespinal, netejar de mucosa les vies respiratòries i transportar òvuls pels oviductes, entre d'altres funcions.

Els defectes en la generació o funció d'aquestes cèl·lules produeixen un subtipus de ciliopatías conegudes com Malalties de Depuració mucociliar (Mucociliary Clearance Disorders, en anglès).

Els ratolins sense el gen GEMC1 van reproduir els símptomes d'una malaltia anomenada RGMC (Reduced Generation of Multiple Motile Cilia), una patologia que causa hidrocefàlia, infeccions respiratòries greus i infertilitat.

Segons el treball, aquest gen regula els dos únics gens coneguts fins ara per diagnosticar aquesta malaltia, Multiciclin i Cyclin 0, el que el converteix en "un altre bon candidat de diagnosi per RGMC".

A més, determina que GEMC1 és un dels gens més importants a la cascada d'expressió de gens per a produir cèl·lules multiciliadas, de manera que aquest gen afecta molts que depenen de la seva expressió.

Les anàlisis d'expressió gènica d'aquest primer treball han trobat almenys deu gens més relacionats amb els cilis, a més de la desenes que ja es coneixien o que se sospita que estan involucrats en cilis.

El treball ha estat l iderado pel cap del laboratori d'inestabilitat genòmica i càncer de l'IRB, Travis Stracker, en col·laboració amb el laboratori de Vincenzo Costanzo de l'Institut d'Oncologia Molecualr FIRC de Milano.