10 coses que has de saber sobre les malalties rares

El darrer dia del mes de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Aquest any és de traspàs, per la qual cosa ho celebrem aquest 29 de febrer, i aprofitant l'ocasió, us explicarem 10 coses que has de saber sobre aquestes patologies tan poc freqüents a la nostra societat, però que no per això són mereixedores de menys atenció.

1. "Per ser considerada com a 'rara', cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones; concretament, quan afecta menys de 5 per cada 10.000 habitants".
2. A Europa se n'han identificat 6.313 segons dades d'Orphanet (base de dades europea sobre ER), però la veritat és que s'estima que n'hi ha més de 7.000 i fins i tot 8.000.
3. Al voltant del 70% de les malalties rares tenen caràcter genètic i pediàtric, per la qual cosa major part dels pacients són nens.
4. Les raons per les quals es poden desenvolupar són moltes: són malalties infreqüents que no tots els professionals coneixen.

5. Rehabilitació, logopèdia, fisioteràpia o fins i tot atenció psicològica són alguns dels tractaments.

6. La prevalença d'ER està equilibrada entre dones i homes, però sí que potser són una mica més habituals les patologies associades a la discapacitat intel·lectual en els homes.
7. Només el 20% s'estan investigant, tot i que “s'ha avançat molt”, segons admeten des de FEDER.
8. Des de fa més d'una dècada, els països desenvolupats han apostat per impulsar i fomentar el desenvolupament de noves teràpies cada cop més personalitzades.
9. L'impacte psicòleg que comporta el diagnòstic de malaltia rara, el Col·legi de Psicòlegs d'Espanya reconeix que “és elevat”.
10. Encara avui, en molts casos els centres de referència que tracten els pacients són lluny de casa seva.