Un "interruptor" genètic ajuda a prevenir els símptomes de la malaltia de Parkinson

 

Investigadors del Departament d'Investigació Mèdica (MRC, per les sigles en anglès) a la Universitat de Leicester, al Regne Unit, han llançat llum sobre la xarxa genètica crítica implicada en la malaltia neurològica de Parkinson. En concret, han descobert un "interruptor" genètic que podria ajudar a prevenir o retardar els símptomes de la malaltia de Parkinson.

"Estudiar els papers de gens com ATF4 a les neurones humanes podria portar a intervencions personalitzades que podrien prevenir o retardar la pèrdua neuronal en el Parkinson", afirma el director principal de la investigació, el doctor Miguel Martins, de la Unitat de Toxicologia del MRC a la Universitat de Leicester.

En un article publicat a la revista 'Cell Death and Differentiation', l'equip detalla que ha trobat que un gen anomenat ATF4 té un paper clau en la malaltia de Parkinson, actuant com un "interruptor" per als gens que controlen el metabolisme mitocondrial per la salut de les neurones.

"Quan es redueix l'expressió de ATF4 a les mosques, l'expressió d'aquests gens mitocondrials cau, duent a defectes locomotors dramàtics i mitocòndries disfuncionals en el cervell. Curiosament, quan es sobre-expressar aquests gens mitocondrials en models de Parkinson de la mosca de la fruita, la funció mitocondrial es va restablir i es va evitar la pèrdua de neurones ", afegeix.

CAP A NOUS OBJECTIUS TERAPÈUTICS

En descobrir les xarxes de gens que orquestren aquest procés, els científics han assenyalat nous objectius terapèutics que podrien prevenir la pèrdua de neurones. Algunes formes de Parkinson són causades per mutacions en els gens PINK1 i PARKIN, que són fonamentals en el control de la qualitat mitocondrial. Les mosques de la fruita amb mutacions en aquests gens acumulen mitocòndries defectuoses i exhibeixen canvis similars al Parkinson, incloent la pèrdua de neurones.

Els investigadors van utilitzar mosques amb mutacions en PINK1 i PARKIN per buscar altres gens crítics de Parkinson i utilitzant un enfocament de bioinformàtica van trobar que el gen ATF4 té un paper clau. "Estudiar el paper d'aquests gens en les neurones humanes podria portar a intervencions personalitzades que podrien prevenir o retardar una pèrdua neuronal en el Parkinson", diu Martins.

Els resultats es basen en recents investigacions realitzades per l'equip de la Universitat de Leicester, que fa poc temps va descobrir diversos gens que protegeixen les neurones en la malaltia de Parkinson, creant possibilitats per a noves opcions de tractament. Dos dels gens --PINK1 i PARKIN-- afecten a com les mitocòndries trenquen aminoàcids per generar nucleòtids; el metabolisme d'aquestes molècules genera l'energia que les cèl·lules necessiten per viure.