Un nou marcador genètic explica fins a l'1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari

 

Es podrien explicar fins a 1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari.

Investigadors del grup de Càncer Hereditari del programa Oncobell de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han trobat un nou marcador genètic que explicaria fins a 1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari que no posseeixen les mutacions actualment associades a aquesta malaltia .

La troballa, possible gràcies a les noves tècniques de seqüenciació genètica, ha comptat amb la col·laboració amb altres grups de recerca a nivell nacional i internacional.

"El nostre grup es dedica principalment a cercar marcadors genètics de càncer de còlon hereditari", ha explicat la Dra. Laura Vall, líder de l'estudi. "En els últims anys, hem seqüenciat el exoma -tots els gens- de famílies d'alt risc, amb diversos membres afectats per càncer de còlon, però que no posseeixen les mutacions genètiques actualment associades amb aquesta malaltia", ha explicat.

Segons la Vall, la finalitat és identificar els gens alterats que causen l'agregació de càncer en aquestes famílies. D'aquesta manera, els portadors de mutació podran entrar en programes de seguiment personalitzats per detectar precoçment l'aparició del càncer, i fins i tot prevenir la seva aparició.

EL GEN BRF1

En aquest treball, publicat per la revista Gastroenterology, els investigadors van singularitzar al gen BRF1 com a gen de càncer de còlon familiar.

"Aquest gen s'ha vist mutat en tumors però mai s'havia associat a risc de patir càncer", ha explicat la doctora Vall.

La seqüenciació d'aquest gen en més de 500 mostres provinents de famílies d'amb agregació familiar de càncer sense alteracions en gens d'alt risc habituals revelar 11 variants noves i poc freqüents del gen.

Després de diversos estudis funcionals, els investigadors van concloure que 7 de les 11 variants podien relacionar-se amb el risc incrementat de desenvolupar càncer en les famílies portadores.

Així doncs, 1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari podrien explicar-se per alteracions en el gen BRF1. "És un percentatge baix", admeten des Idibell, però ressalten que s'ha arribat a un punt en que els "grans gens" responsables del càncer hereditari ja han estat descoberts. Només ens queden "gens minoritaris" per desvetllar, però evidentment l'impacte per als afectats és enorme.

La troballa, un cop validat per altres grups de recerca, podria permetre als pacients amb mutacions en aquest gen fer un seguiment clínic molt més coherent amb la seva genètica.

"En aquesta línia, seguim treballant en la identificació de mutacions genètiques i altres tipus d'alteracions no tan convencionals que ens permetin explicar quants més casos de càncer hereditari millor", ha conclòs la Vall.