La malaltia de Parkinson es relaciona amb disfuncions als mitocondris, els components cel·lulars encarregats de subministrar energia. Investigacions han identificat ADN mitocondrial defectuós al líquid cefaloraquidi de pacients amb Parkinson, suggerint un mal funcionament. No obstant això, no és clar si aquesta disfunció és causa o conseqüència de la malaltia.
Un equip liderat per Ramon Trullas del CSIC i Alex Iranzo de l'Hospital Clínic de Barcelona ha abordat aquesta incertesa. Finançats en part per la Fundació Michael J. Fox dels EUA, van estudiar pacients amb trastorn de conducta del son durant la fase REM (IRBD), que sovint precedeix el Parkinson o la demència de cossos de Lewy.
Col·laborant amb la Unitat de Trastorns del Son de l'Hospital Clínic de Barcelona, van analitzar mostres de 71 pacients. Els resultats van revelar que aquells amb trastorn de conducta de la son en fase REM tenien nivells més alts d'ADN mitocondrial amb delecions que el grup control.
La presència d'ADN mitocondrial amb delecions indica una incapacitat dels mitocondris per subministrar prou energia, crucial per a la supervivència neuronal a llarg termini. Cal destacar que la quantitat d'ADN amb delecions es va relacionar amb el temps que els pacients van trigar a mostrar símptomes clínics de Parkinson. És a dir, com més ADN és defectuós, més primerenca l'aparició de la malaltia. Això suggereix que la disfunció mitocondrial és un esdeveniment primari a la cascada patològica que precedeix la manifestació clínica del Parkinson.