Només el 5% de malalties rares té tractament

 

Segons dades de l'Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), només el 5 per cent de les malalties rares (ER) compta amb tractament, ha destacat el president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión, en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares que se celebrarà el proper 28 de febrer.

"A Europa hi ha un total de 104 medicaments orfe s. A Espanya tan sols estan disponibles mica més de la meitat (52%), és a dir, només 102 d'aquests medicaments estan disponibles al nostre país", ha assenyalat Carrión.

Per això, i per fomentar la recerca en malalties poc freqüents com a prioritat per a l'Organització Mundial de la Salut (OMS), s'ha presentat la campanya de FEDER, 'Construïm AVUI, per al DEMÀ'.

La campanya està protagonitzada pel presentador Christian Gálvez i l'exgimnasta Almudena Cid que, juntament amb Luis i Lorena, dos nens de 11 i 13 anys que conviuen amb sengles malalties rares, volen representen el present i el futur de "el que és i el que volem que sigui la investigació a Espanya. "

DIAGNÒSTIC I TRACTAMENT

Entre els principals problemes a què s'enfronta el col·lectiu, al qual es calcula pertanyen 350 milions de persones a tot el món, destaquen el diagnòstic i el tractament d'aquestes patologies.

La Comissió Europea estima que hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties catalogades com a rares, malgrat això, el 50% de les persones amb ER a Espanya han patit retard en el diagnòstic de la seva malaltia, d'aquesta manera superior a 10 anys per a gairebé un 20 per cent d'elles.

De la mateixa manera, i segons les dades d'aquesta anàlisi, gairebé la meitat de les persones amb ER (47%) no té tractament o, si ho tenen, ho consideren inadequat.

"Des de 2002 hem atès 2.898 consultes sobre orientació per obtenir un diagnóstico.Datos alarmants que fan veure la gravetat d'aquest problema", ha afegit Carrión, i és que "encara queden moltes patologies per codificar. D'aquí la necessitat de seguir investigant en aquest diagnòstic sigui una realitat en el menys temps possible ".

INVESTIGACIÓ

"Sense investigació en ER no hi ha futur", és la frase amb què el president de Feder ha volgut ressaltar les barreres que existeixen actualment en aquest camp.

Unes barreres com l'escassetat de mostres, la fragmentació dels recursos, el poc atractiu comercial d'aquestes enfermades i, sobretot, la manca de centres especialitzats ".

Així, la federació, en aliança amb el Consorci Internacional d'Investigació en Malalties Rares (IRDiRC), busca donar resposta als objectius com "que tots els pacients d'ER rebin un diagnòstic en el termini d'un any, aprovar mil noves teràpies i desenvolupar metodologies que permetin avaluar l'impacte dels diagnòstics i les teràpies aplicades en els pacients ", ha continuat Carrión.