Les malalties rares afecten més del 6 per cent dels espanyols en algun moment de la seva vida

 

28 de febrer, Dia de les Malalties Rares

Les malalties rares afectaran més del 6 per cent dels espanyols en algun moment de la seva vida, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) publicades aquest dimarts amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares que es commemora cada 28 de febrer.

Hi ha més de 7.000 tipus de malalties rares, i cada setmana es descriuen cinc noves malalties rares al món. A la Unió Europea es veuen afectades de forma directa entre 27 i 36 milions de persones, 3 milions només a Espanya.

Se'ls anomena malalties rares perquè les pateixen menys de cinc persones per cada 10.000 habitants però que, en conjunt, afectaran el 6-8% de la població espanyola en algun moment de la seva vida.

"En la seva majoria, les malalties rares són malalties cròniques que produeixen una gran morbiditat i mortalitat prematura, a més d'un alt grau de discapacitat i dependència. El 85% de les malalties rares són cròniques, el 65% greus i invalidants i en gairebé un 50% dels casos, afecten el pronòstic vital del pacient", assenyala el doctor Jordi Gascón Bayarri, portaveu del Grup d'Estudi de Neurogenètica i Malalties rares de la SEN.

"Per aquesta raó, el 75% dels afectats per una malaltia rara té algun grau de dependència i més del 80% discapacitat física i / o emocional. El 20% pateix dolors crònics i gairebé el 50% dels afectats necessiten ajuda per a la vida diària, sent aquells amb malalties del sistema nerviós les que necessiten de major suport a un major nombre d'àrees", afegeix el doctor.

En el 50% dels casos, les malalties rares apareixen en l'edat pediàtrica, donada l'alta freqüència de malalties d'origen genètic i d'anomalies congènites que s'engloben dins de la denominació 'malaltia rara'.

El 80% de les malalties rares són genètiques, mentre que el 20% restant deu el seu origen a factors ambientals, a agents infecciosos o causes encara desconegudes. No obstant això, la prevalença és major en els adults que en els nens, a causa de l'excessiva mortalitat d'algunes malalties infantils greus -les malalties rares són les responsables del 35% de les morts abans de l'any de vida, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys- i de la relativa freqüència de certes patologies que apareixen a edats més tardanes.