Investigadors de l'Hospital Clínic desxifren el genoma de la leucèmia

 

Investigadors de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona han desxifrat per primera vegada l'epigenoma complet del tipus de leucèmia més freqüent, la leucèmia limfàtica crònica, i han obert la porta al desenvolupament de noves teràpies en proporcionar un mapa en alta resolució de les seves funcions.

L'estudi ha identificat més de 500 noves alteracions en la funció del genoma que són específiques d'aquesta leucèmia, i comparant-la amb el mapa de les cèl·lules sanes, ha revelat les regions que canvien la seva funcionalitat, "dianes potencials per a noves teràpies".

En comparar, han observat com les cèl·lules de la leucèmia són capaços de crear una infraestructura molecular molt eficient per créixer sense control.

"Per dir-ho, on abans hi havia un desert, les cèl·lules de càncer creen nuclis industrials", ha exemplificat la primera signant, Renée Beekman.

FÀRMACS EN DESENVOLUPAMENT

A això se suma el fet que han detectat que només tres famílies de proteïnes semblen estar encarregades d'aquest canvi, un aspecte important perquè la seva acció pot ser inhibida amb fàrmacs en desenvolupament.

"Potser aquest és l'aspecte translacional més important de l'estudi, ja que ofereix una perspectiva terapèutica mitjançant la qual es puguin revertir les alteracions funcionals en la leucèmia", ha valorat el director de l'IDIBAPS i coautor del treball, Elias Campo, també director de Recerca l'Hospital Clínic.

El coordinador de l'estudi, Iñaki Martin-Subero, ha destacat que s'han identificat un total de 12 funcions diferents, després d'identificar els gens actius i inactius i les regions que, tot i no contenir gens, controlen la seva expressió, així com les "zones fosques ".

L'estudi compartirà amb altres investigadors aquesta font d'informació sobre la malaltia, i s'ha realitzat dins el context del Consorci Europeu Blueprint per a l'estudi de l'epigenoma i del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, i han participat un total de 51 investigadors de 23 institucions de sis països.