Ja és possible evitar mutacions genètiques sense trencar l'ADN

 

Per tractar diabetis.

Un estudi del Salk Institute de Califòrnia, en què han participat científics catalans, ha aconseguit crear una nova versió d'una tecnologia d'edició genètica que permet activar gens sense crear ruptures en l'ADN i evitar mutacions no desitjades.

Una eina que han provat en ratolins per tractar diabetis, malaltia renal aguda i distròfia muscular.

El treball, publicat per la revista 'Cell', ha comptat amb la participació d'investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona, l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps), la Universitat Catòlica de Múrcia (Ucam) i la Fundació Pere Guillén .

REVERTIR ELS SÍMPTOMES DE LA MALALTIA

Per provar el mètode, els investigadors el van fer servir en models de ratolí amb un gen endogen que revertís els símptomes de cada malaltia: en la malaltia renal, van aconseguir una millor funció renal després d'una lesió aguda; en la diabetis tipus 1, van augmentar l'activitat dels gens que generen cèl·lules productores d'insulina, i van reduir els nivells de glucosa en sang.

En el cas de la distròfia muscular també van aconseguir una millora, i el director general i nefròleg del Clínic Josep M. Campistol ha esperat que "aquest nou enfocament algun dia es pugui traslladar a la pràctica clínica i confirmi el seu potencial terapèutic", tot i que pel moment es necessiten més proves de seguretat abans de poder realitzar-la en humans.

L'hospital barceloní ha explicat que l'equip treballa actualment per millorar l'especificitat d'aquest sistema i poder aplicar-lo a més tipus de cèl·lules i òrgans per a tractar una gamma més àmplia de malalties humanes.

LLOCS ESPECÍFICS DEL GENOMA

El sistema compta amb una damunt que s'acobla a les molècules d'ARN guia i la dirigeixen al lloc correcte del genoma per crear els trencaments en la cadena, i recentment alguns investigadors han començat a utilitzar una forma "morta" d'aquesta sobre, que es s'uneix a interruptors moleculars i pot dirigir-se a llocs específics sense tallar l'ADN.

Aquesta variant nova té el problema que és "massa gran i voluminosa" per cabre en el vehicle que s'utilitza per administrar aquest tipus de teràpies a cèl·lules en organismes vius, amb un tipus de virus.

L'estudi va aconseguir "empaquetar" les enzims en un virus d'aquest tipus, i els interruptors i l'ARN guia en un altre, a més d'optimitzar aquestes molècules per assegurar-se que acaben en el lloc desitjat del genoma, i que activen el gen indicat.