L'Institut de Recerca de l'Hospital Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau), un dels principals hospitals de Barcelona, ha liderat un estudi multicèntric que identifica una nova causa genètica de deficiència del sistema immunitari, informa aquest divendres en un comunicat .
L'estudi, que s'ha publicat a la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology , analitza una pacient amb una immunodeficiència primària d'origen genètic desconegut, una de les més de 500 malalties minoritàries que afecten el sistema immunitari de més d'1 milió de persones al món incrementant la seva susceptibilitat a infeccions, autoimmunitat i càncer.
Han detectat, amb una seqüenciació completa de l'exoma (part del genoma formada per exons, fragments de la macromolècula RNA), una mutació al gen ERZ, que codifica l'ezrina, una proteïna crucial per a la resposta immune.
Aquesta mutació, anomenada A129T, implica la deficiència d'ezrina, que compromet el desenvolupament d'un tipus de glòbuls blancs, les cèl·lules B o limfòcits B, per la qual cosa afecta la capacitat que té el nostre organisme per defensar-se contra les diferents infeccions i malalties.
Millor diagnòstic del pacient fràgil
Un dels membres de l'equip d'investigadors de l'IR Sant Pau, Oscar del Carrer, ha explicat que la deficiència de limfòcits afecta tant la immunitat cel·lular com la humoral (defensa contra patògens extracel·lulars), i que “aquests nous descobriments brinden noves perspectives per comprendre i abordar les deficiències immunològiques”.
De la mateixa manera, ha insistit en la importància d'estudiar les persones amb immunodeficiències primàries perquè "ajuda a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients fràgils i també a entendre millor els mecanismes que hi ha darrere del procés fisiològic de senescència" (envelliment de les cèl·lules).
A l'estudi també hi ha participat un grup d'experts que treballen als Estats Units i altres que desenvolupen la seva professió a diversos centres de recerca d'Espanya, com l'Institut de Recerca en Salut IdiPAZ de l'Hospital Universitari La Paz (Madrid), al Grup Interdepartamental d'Immunodeficiències de Madrid i al Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer).